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Network Italiano per la ricerca sulle psicosi: un contributo sul funzionamento sociale

La schizofrenia è una malattia psichiatrica cronica grave, complessa ed eterogenea, con un’ampia varietà di sintomi che hanno un impatto debilitante sul funzionamento della persona che ne soffre. Il peso che la malattia ha sul funzionamento cognitivo, sociale e affettivo è un aspetto di cui tenere conto nella definizione del quadro clinico di questa malattia, ma è anche un obiettivo nella definizione del trattamento della schizofrenia.
Un contributo italiano allo sviluppo delle conoscenze sul versante del funzionamento cognitivo sociale nella malattia schizofrenica arriva dal Network Italiano per la ricerca sulle psicosi.
La rete vede collegati tra loro 27 centri e ha recentemente concluso uno studio sui fattori – la malattia in sé, le risorse della persona, il contesto ambientale – che hanno un peso nell’influenzare il funzionamento dei pazienti con schizofrenia nella vita reale. La ricerca ha coinvolto 921 pazienti con schizofrenia, 380 famigliari di primo grado e 780 controlli sani.

In che modo il genoma influenza la schizofrenia?

“Sicuramente più che di ereditarietà genetica nella schizofrenia è corretto parlare della possibilità di ereditare una vulnerabilità genetica verso la malattia”, spiega Massimo Maj, ordinario di psichiatria dell’Università di Napoli,  nell’intervista sulle pagine di Repubblica. ” In alcuni pazienti esiste una variazione genetica, che i genitori non hanno, in alcuni segmenti di Dna che regolano l’espressione di geni implicati nel neurosviluppo”: in altre parole, ad essere trasmessa geneticamente è la vulnerabilità alla malattia e non la malattia.

La possibilità di ereditare questa vulnerabilità genetica competerebbe diversi geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale e nella capacità del cervello di rispondere agli stimoli ambientali (plasticità neuronale) e non sarebbe legata ad un gene o a un gruppo specifico di geni.  Entrano poi in gioco fattori ambientali chiave, come complicanze ostetriche (quali l’ipossia), traumi legati alla separazione o all’abuso e fenomeni potenzialmente stressanti (ad esempio, le migrazioni o l’abuso di sostanze stupefacenti), con cui si entra in contatto in periodi chiave dello sviluppo come l’infanzia e l’adolescenza.
Questa vulnerabilità sembra essere distribuita anche su geni che sono coinvolti nei meccanismi immunitari e nella neurotrasmissione del segnale nervoso, sistemi che hanno come neurotrasmettitori la dopamina e il glutammato; a confermare le basi neurochimiche di questa malattia e a dare un indizio diverso per lo sviluppo di farmaci.

Sul fronte delle basi genetiche la ricerca si è concentrata da un lato sulle variazioni di singoli nucleotidi di specifici geni che possono entrare in gioco nella malattia, dall’altro sull’analisi delle “copy number variations”, delezioni anomale di tratti del DNA. Ad esempio, la presenza delle delezione 22q11.2, su una porzione del cromosoma 22 che espone il soggetto ad una probabilità di sviluppare la schizofrenia nell’arco della vita del 25%. E in pazienti con schizofrenia le frequenza di questa delezione è 10-20 volte maggiore.

Come si caratterizza la schizofrenia? La schizofrenia è una malattia psichiatrica cronica grave, complessa ed eterogenea, con un’ampia varietà di sintomi che hanno un impatto debilitante sul funzionamento della persona che ne soffre sul piano cognitivo, affettivo e sociale. È di fatto tra le patologie con un maggiore impatto sulla vita del paziente e dei suoi familiari ed è inclusa tra le prime 10 cause di grave disabilità cronica.La malattia è ancora legata a una significativa diminuzione dell’aspettativa di vita di chi ne soffre rispetto alla popolazione generale che va da 10 a 22,5 anni. Tuttavia, per fortuna molti pazienti riescono a mantenere una buona condizione di benessere fisico e mentale e ad avere buone relazioni socio-familiari. Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità la malattia colpisce il 7% della popolazione, soprattutto nella fascia d’età tra i 15 e i 35 anni, riguarderebbe dunque circa 24 milioni di persone nel mondo, di cui 3,5 milioni in Europa e circa 250/300 mila in Italia.La schizofrenia è un disturbo psichico grave che compromette il rapporto tra la persona e la realtà esterna che spesso si presenta con disturbi di tipo delirante. I primi sintomi compaiono spesso improvvisamente e prevedono un rallentamento della acuità mentale e della memoria così come la comparsa di “voci” interne che sembrano reali. Non sempre la diagnosi è tempestiva.

A cura di Norina Wendy Di Blasio

Fonte

Giuseppe Del Bello. Schizofrenia. Quei momenti della vita che sconvolgono il DNA. La Repubblica, 12.07.2016

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